ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมใหม่ที่เชื่อมโยงกับ ALS

การกลายพันธุ์ของยีนทำให้เกิดเส้นโลหิตตีบด้านข้างเส้นทางที่ระบุโดยนักวิจัยอาจเป็นสาเหตุของภาวะสมองเสื่อมบางรูปแบบที่เกี่ยวข้องกับ ALS การค้นพบนี้สามารถเสนอแนวทางใหม่ในการรักษาสภาพที่ทำลายล้างนี้ ซึ่งทำให้เกิดอาการอัมพาตขั้นรุนแรงถึงขั้นเสียชีวิต และบางครั้งอาการทางจิตเสื่อมคล้ายกับโรคอัลไซเมอร์ ชาวอเมริกันมากกว่า 5,000 คนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค ALS ทุกปี

ซึ่งเป็นภาวะที่มักเป็นอันตรายถึงชีวิตและไม่มีวิธีรักษา ผู้ป่วยโรค ALS ค่อยๆ สูญเสียความสามารถในการขยับกล้ามเนื้อ ทำให้เกิดปัญหากับการทำงานพื้นฐาน เช่น การหายใจและการกลืน ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยโรค ALS ก็เป็นโรคสมองเสื่อมเช่นกัน การศึกษาทางพันธุกรรมของครอบครัวที่มีความโน้มเอียงที่จะพัฒนา ALS ได้แสดงให้เห็นว่าภาวะนี้สามารถเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ของยีนบางอย่างได้ การกลายพันธุ์เหล่านี้บางส่วนเกี่ยวข้องกับยีน UBQLN2 ซึ่งควบคุมการกำจัดขยะที่พับผิดออกจากเซลล์ของร่างกาย จนถึงขณะนี้ นักวิจัยยังไม่เข้าใจอย่างถ่องแท้ว่าการกลายพันธุ์ของ UBQLN2 แทรกแซงเส้นทางนี้และทำให้เกิด ALS ได้อย่างไร กระบวนการที่การกลายพันธุ์ของยีน ubiquilin-2 (UBQLN2) ขัดขวางเส้นทางการรีไซเคิลที่สำคัญซึ่งเซลล์ใช้เพื่อกำจัดขยะหากปราศจากการรีไซเคิลนี้ โปรตีนที่บิดเบี้ยวจะก่อตัวขึ้นในเซลล์ประสาทและกลายเป็นพิษ ในที่สุดก็ทำลายเซลล์ การทำลายนี้อาจนำไปสู่ความผิดปกติของระบบประสาทเช่น ALS

About the author